Apa Itu Sindrom Down? Adakah Ia Boleh Diwarisi & Dikesan Lebih Awal?

Berikut kami ingin kongsikan sedikit info mengenai sindrom down. Bolehkah ia dikesan dengan lebih awal?

Apa Itu Sindrom Down?

Sindrom down ialah keadaan genetik yang disebabkan apabila pembahagian sel yang luar biasa menghasilkan salinan tambahan penuh atau separa kromosom 21.

Bahan genetik tambahan ini menyebabkan perubahan perkembangan dan ciri fizikal sindrom down.

Sindrom down berbeza dalam keterukan di kalangan setiap individu.

Keadaan ini menyebabkan hilang upaya intelek seumur hidup dan kelewatan perkembangan dan ia merupakan punca kromosom genetik yang paling biasa bagi kecacatan intelek pada kanak-kanak dan ia juga biasanya menyebabkan keadaan perubatan lain, termasuk masalah jantung dan sistem pencernaan.

Pemahaman yang lebih baik tentang sindrom down dan campur tangan awal boleh meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dan orang dewasa dengan keadaan ini dan membantu mereka menjalani kehidupan yang memuaskan.

Punca & Faktor Risiko

Sel manusia biasanya mengandungi 23 pasang kromosom. Satu kromosom dalam setiap pasangan berasal dari sperma dan satu lagi dari telur.

Sindrom down terhasil daripada pembahagian sel luar biasa yang melibatkan kromosom 21.

Pembahagian sel luar biasa ini menghasilkan kromosom tambahan separa atau penuh 21. Bahan genetik tambahan ini mengubah cara badan dan otak berkembang dan ia bertanggungjawab untuk ciri-ciri fizikal dan masalah perkembangan sindrom down.

Mana-mana satu daripada tiga perubahan genetik boleh menyebabkannya, iaitu:

Trisomi 21	Kira-kira 95% sindrom ini disebabkan oleh trisomi 21. Ini bermaksud orang itu mempunyai tiga salinan kromosom 21, bukannya dua salinan biasa. Kromosom tambahan 21 berada dalam semua sel dalam badan. Trisomi 21 terhasil daripada pembahagian sel yang luar biasa semasa perkembangan sel sperma atau sel telur.
Sindrom Down Mozek	Ini adalah bentuk sindrom yang jarang berlaku. Orang yang mengalami sindrom jenis ini hanya mempunyai beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Mozek sel yang tipikal dan berubah ini disebabkan oleh pembahagian sel yang luar biasa selepas telur telah disenyawakan oleh sperma.
Sindrom Down Translokasi	Dalam sebilangan kecil orang, ia boleh berlaku apabila sebahagian daripada kromosom 21 menjadi melekat, juga dipanggil translokasi, ke kromosom lain. Ini boleh berlaku sebelum atau semasa pembuahan. Orang itu mempunyai dua salinan biasa kromosom 21, tetapi juga mempunyai bahan genetik tambahan daripada kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.

Sesetengah ibu bapa mempunyai risiko yang lebih besar untuk melahirkan bayi dengan sindrom down. Faktor risiko termasuklah:

Umur Yang Lebih Tua	Peluang untuk melahirkan anak dengan sindrom down meningkat dengan usia kerana telur yang lebih tua mempunyai risiko yang lebih besar untuk pembahagian kromosom yang luar biasa. Risiko mendapat anak yang menghidapnya meningkat selepas seseorang hamil berumur 35 tahun. Tetapi kebanyakan kanak-kanak dengan keadaan ini dilahirkan oleh orang hamil di bawah umur 35 tahun kerana mereka mempunyai lebih banyak bayi.
Menjadi Pembawa Translokasi Genetik	Mana-mana ibu bapa boleh mewariskan translokasi genetik untuk sindrom down kepada anak-anak mereka.
Mempunyai Seorang Anak Dengan Sindrom Down	Kedua-dua ibu bapa yang mempunyai seorang anak dengan sindrom down dan ibu bapa yang mempunyai translokasi sendiri berisiko lebih tinggi untuk mempunyai anak lain dengan sindrom down. Kaunselor genetik boleh membantu ibu bapa memahami risiko mendapat anak kedua dengan sindrom down.

Simptom-Simptom

Setiap penghidap sindrom down adalah individu.

Masalah dengan intelek dan perkembangan biasanya ringan hingga sederhana.

Sesetengah orang sihat manakala yang lain mempunyai masalah kesihatan yang serius seperti masalah jantung yang hadir semasa lahir.

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom down mempunyai ciri muka dan badan yang berbeza.

Walaupun tidak semua orang dengan sindrom down mempunyai ciri yang sama, beberapa ciri yang lebih biasa termasuklah:

• Muka kempis dan hidung kecil dengan jambatan rata.
• Kepala kecil.
• Leher pendek.
• Lidah yang cenderung terkeluar dari mulut.
• Kelopak mata senget ke atas.
• Lipatan kulit kelopak mata atas yang menutupi sudut dalam mata.
• Telinga kecil dan bulat.
• Tangan yang lebar dan kecil dengan satu lipatan di tapak tangan dan jari yang pendek.
• Kaki kecil dengan ruang antara jari kaki pertama dan kedua.
• Bintik putih kecil pada bahagian berwarna mata dipanggil iris. Tompok putih ini dipanggil bintik Brushfield.
• Ketinggian pendek.
• Nada otot yang lemah semasa bayi.
• Sendi yang longgar dan terlalu fleksibel.

Bayi dengan sindrom down mungkin bersaiz sederhana, tetapi lazimnya mereka membesar dengan perlahan dan kekal lebih pendek daripada kanak-kanak lain dalam usia yang sama.

Komplikasi

Kebimbangan kesihatan yang disebabkan oleh sindrom ini boleh menjadi ringan, sederhana atau teruk.

Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom ini sihat, manakala yang lain mungkin mengalami masalah kesihatan yang serius.

Sesetengah kebimbangan kesihatan mungkin menjadi lebih masalah apabila orang itu semakin tua. Kebimbangan kesihatan boleh termasuklah:

1. Masalah jantung.
2. Masalah dengan sistem penghadaman dan penghadaman makanan.
3. Masalah dengan sistem imun.
4. Apnea tidur.
5. Berat badan berlebihan.
6. Masalah tulang belakang.
7. Leukemia.
8. Penyakit Alzheimer.
9. Masalah lain seperti masalah tiroid, masalah pergigian, sawan, jangkitan telinga, dan masalah pendengaran dan penglihatan.
10. Keadaan seperti kemurungan, kebimbangan, autisme dan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) juga mungkin lebih biasa.

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom down mengalami gangguan kognitif yang ringan hingga sederhana. Ini bermakna mereka mempunyai masalah dengan ingatan, mempelajari perkara baharu, memfokus dan berfikir, atau membuat keputusan yang mempengaruhi kehidupan seharian mereka. Bahasa dan pertuturan juga akan tertangguh.

Intervensi awal dan perkhidmatan pendidikan khas boleh membantu kanak-kanak dan remaja dengan yang menghidap sindrom ini mencapai potensi penuh mereka. Perkhidmatan untuk orang dewasa dengan sindrom ini juga boleh membantu menyokong kehidupan yang penuh.

Adakah Ia Boleh Diwarisi?

Selalunya, sindrom down tidak diturunkan dalam keluarga. Keadaan ini disebabkan oleh pembahagian sel yang luar biasa secara rawak. Ini boleh berlaku semasa perkembangan sel sperma atau sel telur atau semasa perkembangan awal bayi dalam kandungan.

Sindrom Down Translokasi boleh ditularkan daripada ibu bapa kepada anak. Tetapi hanya sebilangan kecil kanak-kanak dengan sindrom down mempunyai translokasi dan hanya sebahagian daripada mereka yang mewarisinya daripada salah seorang ibu bapa mereka.

Mana-mana ibu bapa mungkin mempunyai translokasi yang seimbang. Induk mempunyai beberapa bahan genetik yang disusun semula daripada kromosom 21 pada kromosom lain, tetapi tiada bahan genetik tambahan. Ini bermakna ibu bapa yang tidak mempunyai tanda-tanda, tetapi boleh menyampaikan translokasi yang tidak seimbang kepada kanak-kanak, menyebabkan ia terjadi pada kanak-kanak.

Adakah Ia Boleh Dikesan Awal & Dicegah?

Sindrom down biasanya boleh dikesan seawal 10 ke 14 minggu di dalam kandungan dengan ujian pada cecair ketuban untuk mengesan kromosom lebihan pada kromosom 21 dan tiada cara untuk mencegahnya.

Jika anda berisiko lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan sindrom ini atau anda sudah mempunyai seorang anak dengan sindrom ini, anda mungkin boleh berbincang dengan kaunselor genetik sebelum hamil lagi.

Kaunselor genetik boleh membantu anda memahami peluang anda untuk mempunyai anak dengan sindrom ini. Kaunselor juga boleh menerangkan ujian pranatal yang ada dan membantu menjelaskan kebaikan dan keburukan ujian tersebut.

Semoga perkongsian ini bermanfaat!